Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenCPS-deficiëntie (Carbamoylfosfaatsynthetase 1 / hyperammoniëmie)
<p>CPS-deficiëntie is een ureumcyclusdefect. Bij ureumcyclusdefecten zijn er grote verschillen in de symptomen die onbehandelde patiënten hebben. De ziekte wordt behandeld met een eiwitbeperkt dieet, waarin een balans wordt gezocht tussen het beperken van schadelijke stoffen en het niet-belemmeren van een gezonde groei. Ondanks het dieet zijn ureumcyclusdefecten moeilijk onder controle te houden. De levensverwachting van patiënten met ernstige symptomen is daardoor niet erg gunstig.</p>
Informatie over de ziekte
Ziekte in beeld
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDiagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- Iets minder bereikbaar
Iets minder bereikbaar
<p>Dit geldt van 25 december tot en met 2 januari.</p><p>Daarna stappen we weer met veel enthousiasme ons kantoor binnen om jullie bij te staan met...
- Onze nieuwe collega!
Onze nieuwe collega!
.png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...
<p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...
.png?width=500&height=400)
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.