Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenCPS-deficiëntie (Carbamoylfosfaatsynthetase 1 / hyperammoniëmie)

<p>CPS-deficiëntie is een ureumcyclusdefect. Bij ureumcyclusdefecten zijn er grote verschillen in de symptomen die onbehandelde patiënten hebben. De ziekte wordt behandeld met een eiwitbeperkt dieet, waarin een balans wordt gezocht tussen het beperken van schadelijke stoffen en het niet-belemmeren van een gezonde groei. Ondanks het dieet zijn ureumcyclusdefecten moeilijk onder controle te houden. De levensverwachting van patiënten met ernstige symptomen is daardoor niet erg gunstig.</p>