In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, brood en andere graanproducten en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn bijvoorbeeld gemaakt van eiwitten, en ook antistoffen die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'.

Vertakte keten aminozuren
De twintig verschillende aminozuren zijn heel verschillend van vorm. Sommige bestaan zelf weer uit een vertakte keten van kleinere onderdelen. Deze aminozuren (leucine, isoleucine en valine) noemen we vertakteketenaminozuren. Als er via de voeding meer van deze aminozuren binnenkomen dan nodig is voor een gezonde groei of onderhoud van de weefsels, worden ze afgebroken in kleinere onderdelen. Die worden weer gebruikt als energieleverancier voor de cel.
Die afbraak gebeurt in een tiental stappen, waarbij voor iedere stap verschillende enzymen betrokken zijn. Als een van die enzymen niet werkt of ontbreekt, stapelen de tussenproducten zich op. Dat zijn allemaal zogenoemde 'organische zuren', die zich ophopen in de cellen of via een alternatieve route worden afgebroken tot stoffen die schadelijk zijn, met name voor de hersenen en het zenuwstelsel.
Omdat de organische zuren ook in het bloed en de urine terechtkomen, spreken we bij deze ziekten van 'organische acidurieën' (in urine) of 'organische acidemieën' (in bloed). Hoewel het bij elk van deze ziekten een ander enzym is dat niet werkt, lijken ze veel op elkaar wat betreft de symptomen. Dat geldt met name voor de klassieke acidurieën: MSUD, isovaleriaanacidurie, propionacidurie en methylmalonacidurie.
Er zijn nog meer stofwisselingsziekten waarvan de naam eindigt op 'acidurie' of 'acidemie'. In feite betekent die vervoeging alleen maar dat er zure stoffen terechtkomen in de urine (acidurie) en/of in het bloed (acidemie). Alleen als dat het gevolg is van de afbraak van vertakteketenaminozuren, spreken we van organische acidurieën/acidemieën en geldt bovenstaand verhaal.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij patiënten met 3-MCC-deficiëntie is het enzym 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase niet of minder goed werkzaam. Daardoor kan het aminozuur leucine niet goed door het lichaam van deze patiënten worden verwerkt. Leucine is een normaal bestanddeel van eiwit. Het te veel aan leucine bij kinderen met deze ziekte is schadelijk en kan leiden tot verschillende klachten.

Zeldzaamheid
3-MCC-deficiëntie is zeldzaam. In Nederland zijn enkele patiënten bekend. In landen waar pasgeborenen worden gescreend op 3-MCC-deficiëntie is gevonden dat de ziekte voorkomt bij ongeveer 1 op de 50.000 nieuwgeboren kinderen. Dat zou betekenen dat er in Nederland gemiddeld elk jaar vier kinderen worden geboren met de ziekte.

Andere organische acidurieën
Veel organische acidurieën hebben dezelfde kenmerken als 3-MCC-deficiëntie. De namen van de andere ziekten in deze categorie zijn:
MSUD ('Maple Syrup Urine Disease')
Isovaleriaanacidurie
Propionacidurie
Methylmalonacidurie
Malonacidurie
3-Hydroxyisoboterzuurstoornissen: semialdehyde dehydrogenase en 3-hydroxybutyraat dehydrogenase
3-Methylglutaconacidurie: type 1 t/m 4
2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase
2-Methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase
Mitochondriale acetoacetyl-CoA thiolase