Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen MSUD (Maple Syrup Urine Disease)

Bij MSUD is er een storing in de stofwisseling van het aminozuur leucine, een onderdeel van eiwitten. Daardoor kunnen patiënten ernstig ziek worden en in sommige gevallen vroeg komen te overlijden. De behandeling bestaat voornamelijk uit een streng eiwit-beperkt dieet. De instellingen voor dat dieet en de effecten ervan verschillen van patiënt tot patiënt. De naam MSUD is een acroniem voor "Maple Syrup Urine Disease" Dit verwijst naar de geur van de urine van MSUD patiënten, die naar Ahornsiroop zou ruiken.

Informatie over de ziekte

Bekijk ook eens de kenniskaarten

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meer
Diagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Organische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meer