Peroxisomale ziektenCDPX2 (Syndroom van Conradi-Hunermann)

CDPX2 wordt ook wel het Conradi-Hunermann-syndroom genoemd. De ziekte komt bijna alleen voor bij meisjes. Hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt, is niet bekend. Ook voor het buitenland zijn er geen goede cijfers. In de wetenschappelijke literatuur staan ongeveer 175 patiënten beschreven. Daarvan is 95% vrouw en 5% man. Patiënten met Conradi-Hunermann hebben vaak ernstige afwijkingen aan de botten. Bijvoorbeeld korte botten en een scheef gegroeid lichaam. In het eerste levensjaar zijn ze erg kwetsbaar. Komen ze dit eerste jaar door, dan is de levensverwachting meestal redelijk goed. Wel hebben patiënten lichamelijke beperkingen, van matig tot ernstig.