Het Conradi-Hunermann-syndroom wordt veroorzaakt door een fout in een enzym. Een enzym is een eiwit dat een taak in het lichaam uitvoert. Het gaat hier om het enzym δ(8)-δ(7) sterol isomerase (ook wel EBP genoemd). Het gen voor dit enzym ligt op het X-chromosoom.

Veel van de klachten passen bij 'chondrodysplasia punctata'. Dat woord staat voor afwijkingen aan het skelet. Het gaat dan vooral om puntvormige verkalkingen in de groeischijven, het strottenhoofd en de luchtpijp. Er zijn meer ziekten waarbij chondrodysplasia punctata voorkomt. De belangrijkste zijn:

• Conradi-Hunermann-syndroom
• X-gebonden chondrodysplasia punctata (CDP X)
• Rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP)