De ernst van de klachten verschilt per patiënt. Ook in de organen van één patiënt kan de ziekte heel verschillend zijn. Sommige organen zijn ernstig aangedaan. Andere organen werken gewoon goed.

Het Conradi-Hunermann-syndroom geeft aangeboren afwijkingen aan de botten. Vanaf de eerste jaren groeien de botten minder hard. Vooral de bovenarmen en de dijbenen blijven kort. Vaak gebeurt dit aan de ene kant van het lichaam meer dan aan de andere kant. Daardoor ziet het lichaam er asymmetrisch (niet gelijk) uit. Dat is ook te zien in het gezicht. De rug krijgt vaak een zijwaartse kromming (scoliose). Die scoliose blijft op volwassen leeftijd bestaan.

Patiënten hebben vaak een wat brede neusbrug en wat platte jukbeenderen. Maar de kenmerken in het gezicht zijn niet heel opvallend. De meeste patiënten hebben aangeboren staar in één of in beide ogen. Ook komen een droge, schilferende huid en soms kale plekken op het hoofd voor.

In het eerste levensjaar zijn kinderen met Conradi-Hunermann kwetsbaar. Ze krijgen sneller infecties. Een enkele keer overleeft een kind dit niet. Maar wie het eerste jaar doorkomt, heeft meestal een bijna normale levensverwachting. De verstandelijke ontwikkeling is bijna altijd normaal.

De belangrijkste lichamelijke beperkingen zijn meestal: de scoliose, ongelijke lengte van armen en benen, en staar.