GLUT1-DS werd voor het eerst beschreven in 1991 door dr. de Vivo in de Verenigde Staten. Het probleem bij GLUT1-DS is dat glucose (suiker) niet goed naar de hersenen getransporteerd kan worden. GLUT1 is het eiwit dat glucose transporteert over de bloed-hersenbarrière (BHB). De BHB is een natuurlijke barrière, onder andere gevormd door de wand van de bloedvaten in de hersenen, die de hersenen als het ware scheidt van de rest van het lichaam. De BHB beschermt de hersenen; het voorkomt bijv. dat allerlei stoffen zomaar de hersenen ingaan. Glucose is nodig als brandstof voor de hersencellen, en daarom is een defect in het transport zoals bij GLUT1-DS slecht voor de hersenen. Ze komen als het ware voortdurend brandstof tekort.

Het defecte of ontbrekende enzym
Het SLC2A1 gen, gelegen op de korte arm van het eerste chromosoom, codeert voor het eiwit GLUT1 (glucosetransportereiwit type 1). Dit eiwit is onderdeel van de celmembranen dat zorgt voor het transport van glucose van het bloed naar de cellen. GLUT1 is ook betrokken bij het transport van glucose door de bloed-hersenbarrière. Glucose is de brandstof voor cellen. Mutaties in het SLC2A1-gen verminderen de activiteit van GLUT1, waardoor er minder glucose in de hersenen komt. Dat veroorzaakt de klachten en symptomen die horen bij het GLUT1-deficiëntiesyndroom.

Vóórkomen
GLUT1-DS is een zeldzame aandoening. Rond 2008 waren er wereldwijd zo'n 100 patiënten beschreven in de literatuur. Inmiddels weten we dat de ziekte vaker voorkomt dan voorheen werd gedacht en weten we dat de klachten van patiënt tot patiënt sterk kunnen verschillen. In Noorwegen is een studie gedaan waaruit een schatting van het voorkomen van GLUT1-DS van 2,6 per miljoen inwoners naar voren kwam. Waarschijnlijk is deze schatting echter aan de te lage kant, omdat de aandoening makkelijk wordt gemist.