Er zijn drie vormen van de ziekte van Canavan:

• De ernstige vorm: de klachten beginnen al in de eerste weken na de geboorte.
• De vorm bij baby's (de meest voorkomende vorm): de klachten zijn duidelijk te zien rond de zes maanden.
• De vorm bij oudere kinderen: de klachten beginnen pas rond het vierde of vijfde jaar.

De meeste kinderen met de ziekte van Canavan worden normaal geboren. Hun ouders merken de eerste kleine veranderingen vaak tussen de drie en negen maanden. Het kind kan bijvoorbeeld minder goed zien, heeft moeite met vastpakken of kan ineens niet meer omrollen.

De belangrijkste klachten van de ziekte zijn:

• achterstand in de motorische ontwikkeling;
• een groot hoofd;
• een fontanel die laat sluit. (De fontanel is een zachte plek op het hoofdje van een baby.)

Kinderen met Canavan bewegen meestal weinig. Door de hersenafwijking zijn hun spieren zwak. Later kunnen de spieren juist stijver worden. De kinderen zijn wel alert en reageren op hun omgeving.

Vaak gaan kinderen met Canavan na verloop van tijd slechter zien. Helemaal blind worden ze meestal niet. Hun gehoor blijft goed. Daarom herkennen ze bekende mensen vaak goed. Sommige kinderen krijgen last van epilepsie. Met medicijnen kunnen de aanvallen vaak goed onder controle worden gehouden.

De klachten en de snelheid waarmee ze erger worden, verschillen per kind. Daarom is moeilijk te zeggen hoe de ziekte zich bij één bepaald kind ontwikkelt. Ook over de levensverwachting is moeilijk iets te zeggen. Patiënten overlijden namelijk meestal niet aan de ziekte zelf, maar aan de gevolgen ervan. Zo kan slecht slikken en hoesten zorgen voor een longontsteking. Voor deze zwakke kinderen kan zo'n longontsteking gevaarlijk zijn. In het algemeen halen de meeste kinderen de volwassen leeftijd niet.