De klachten van de ziekte van Canavan zijn meestal aanleiding voor onderzoek. Vaak wordt eerst de urine onderzocht. Ook neemt de arts een klein stukje huid (huidbiopt) af voor onderzoek in het laboratorium.

In gespecialiseerde laboratoria kunnen artsen de diagnose stellen door te zoeken naar te veel N-acetyl-aspartaat (NAA) in de urine. De hoeveelheid NAA verschilt per patiënt. Daarom zegt het cijfer niets over de ernst van de ziekte. Niet alle patiënten scheiden veel NAA uit. Maar als het in de urine wordt gevonden, is dat een teken voor de diagnose. In gekweekte cellen uit het huidbiopt (fibroblasten) kan ook gemeten worden of het enzym aspartoacylase wel of niet werkt.

Tegenwoordig kan de diagnose meestal met DNA-onderzoek worden gesteld. Daarvoor is alleen wat bloed nodig. In zeldzame gevallen wordt de DNA-fout niet gevonden. Bij Ashkenazisch-Joodse mensen gaat het bijna altijd om dezelfde DNA-fout. Die is makkelijk te vinden.

Een CT-scan of MRI-scan geeft ook belangrijke informatie. Vooral over hoe de ziekte verloopt. Maar deze scans kunnen niet helemaal zeker maken om welke ziekte het gaat.

Prenatale diagnostiek
Is er eerder in het gezin een kind met Canavan geboren? Dan kan bij een volgende zwangerschap getest worden of het ongeboren kindje de ziekte ook heeft. Dat kan met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Voorwaarde is wel dat bekend is om welke DNA-fout het gaat.

Prenataal onderzoek kan ook worden aangeboden aan stellen met een verhoogd risico. Bijvoorbeeld als bekend is dat allebei de partners drager zijn van het afwijkende gen. In Ashkenazisch-Joodse families komt dragerschap zo vaak voor, dat er een screening voor wordt aangeboden. Bijvoorbeeld voor een huwelijk of een zwangerschap.

Zijn beide partners drager? Dan kan prenatale diagnostiek of pre-implantatie diagnostiek gedaan worden. Een klinisch geneticus kan uitleggen wat de mogelijkheden zijn. Ook familieleden kunnen daar terecht voor advies.