Leukodystrofieën zijn een groep erfelijke ziekten. De ziekte wordt steeds erger. Er zijn veel verschillende oorzaken. Elke leukodystrofie wordt veroorzaakt door een fout in een ander gen. Die fout zorgt voor verschillende klachten in het zenuwstelsel.

'Leukodystrofie' is een verzamelnaam voor erfelijke ziekten van de witte stof in de hersenen en het ruggenmerg. Hersenen en ruggenmerg vormen samen het centraal zenuwstelsel. Het woord 'leuko' is Grieks voor wit. 'Dystrofie' betekent afbraak. Bij een leukodystrofie wordt de witte stof dus langzaam afgebroken.

De witte stof is wit door een stof die myeline heet. Myeline is een vetachtig laagje rond de zenuwvezels. Je kunt het vergelijken met het plastic om een stroomdraad.

Er zijn veel soorten leukodystrofie. Voorbeelden zijn: de ziekte van Alexander, de ziekte van Krabbe, metachromatische leukodystrofie, de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, 4H-syndroom, X-gebonden adrenoleukodystrofie, ziekten uit de Zellweger-groep, de ziekte van Refsum, de ziekte van Canavan, cerebrotendineuze xanthomatose, Vanishing White Matter en megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten. Deze ziekten worden los van elkaar uitgebreider beschreven.

De oorzaken van deze ziekten zijn verschillend. Maar bij alle vormen wordt de witte stof in de hersenen beschadigd. De klachten lijken op elkaar. Soms is de oorzaak van een ziekte van de witte stof nog niet bekend. Een MRI-scan laat meestal zien dat er een probleem met de witte stof is.

Kinderen met de ziekte van Canavan missen het enzym aspartoacylase. Een enzym is een eiwit dat een taak in het lichaam uitvoert. Doordat dit enzym ontbreekt, kunnen ze de stof N-acetyl-aspartaat (NAA) niet afbreken. NAA stapelt zich op in de witte stof. Daardoor gaat de witte stof kapot. In de myeline komen blaasjes, en de myeline wordt afgebroken.

Hoe deze afbraak van myeline precies werkt, is nog niet helemaal duidelijk. Maar het verklaart wel de klachten van de ziekte.

De ziekte van Canavan komt zelden voor. De ziekte komt bij alle bevolkingsgroepen voor. Maar hij is het vaakst beschreven bij Joodse mensen uit Oost-Europa (Ashkenazische Joden).