Ongeveer de helft van de patiëntjes krijgt de eerste symptomen als ze enkele dagen oud zijn, de rest tijdens hun eerste levensjaar. Vaak begint het met hyperventilatie en slaperigheid. Het kind is zo suf dat het uiteindelijk in coma kan raken. Deze coma kan fataal zijn, met name bij het eerste kind in het gezin. Als er al eerder een broertje of zusje is overleden, zijn ouders en artsen vaak alerter, waardoor ze het kind op tijd de juiste behandeling kunnen geven. Een infuus van glucose doet de symptomen verdwijnen.

Ook later kan het kind aanvallen van sufheid, lage bloedsuikers en coma krijgen. Vaak gebeurt dat na een periode waarin het kind langere tijd niets heeft gegeten (bijvoorbeeld door ziekte of door spanningen). De behandeling bestaat er dan ook voornamelijk uit om dat niet-eten te voorkomen.

De kinderen kunnen een vergrote lever hebben. Als ze behandeld worden, is hun verstandelijke ontwikkeling over het algemeen normaal en groeien ze zoals dat hoort. Na de puberteit hebben patiënten zelden klachten.