Zoals de naam van de ziekte al zegt, gaat het hier om een defect in het enzym fructose 1,6 diphosphatase. Dit is een enzym dat een rol heeft in de vorming van glucose uit verschillende grondstoffen. Het enzym is normaal gesproken voornamelijk actief in de lever, de nieren en de darm. Bij patiënten met fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie is er weinig tot geen activiteit van dit enzym.

Zeldzaamheid
Fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie is een zeldzame ziekte die voorkomt bij ongeveer 1 op de 350.000 levendgeboren kinderen in Nederland.

Fructose 1,6 di-fosfatase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.