De symptomen van fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie komen ook voor bij verschillende andere stofwisselingsziekten. De diagnose kan definitief gesteld worden met behulp van laboratoriumonderzoek. In de urine komen afwijkende stoffen voor. De enzymactiviteit van fructose 1,6 diphosphatase kan in bloed gemeten worden.