KoolhydraatstofwisselingUridine difosfaat-galactose 4-epimerase
<p>De suiker galactose, die tijdens de vertering ontstaat uit lactose (melksuiker) kan, eenmaal in de cel niet makkelijk worden omgezet in de 'brandstof' glucose. Galactose heeft daarom een 'eigen' stofwisselingsroute, die ontdekt werd door Dr. Leloir, die daar in 1970 de Nobelprijs voor chemie aan overhield. UDP-galactose epimerase is 'e'en van de enzymen in de door hem ontdekte pathway. Sommige patiënten met uridine difosfaat-galactose 4 epimerase deficiëntie vertonen veel overeenkomsten met galactosemiepatiënten, maar anderen zijn (vrijwel) symptoomvrij. De behandeling bestaat uit een galactosebeperkt dieet en voedingssupplementen.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...