KoolhydraatstofwisselingUridine difosfaat-galactose 4-epimerase

De suiker galactose, die tijdens de vertering ontstaat uit lactose (melksuiker) kan, eenmaal in de cel niet makkelijk worden omgezet in de 'brandstof' glucose.  Galactose heeft daarom een 'eigen' stofwisselingsroute, die ontdekt werd door Dr. Leloir, die daar in 1970 de Nobelprijs voor chemie aan overhield. UDP-galactose epimerase is 'e'en van de enzymen in de door hem ontdekte pathway. Sommige patiënten met uridine difosfaat-galactose 4 epimerase deficiëntie vertonen veel overeenkomsten met galactosemiepatiënten, maar anderen zijn (vrijwel) symptoomvrij. De behandeling bestaat uit een galactosebeperkt dieet en voedingssupplementen.