KoolhydraatstofwisselingUridine difosfaat-galactose 4-epimerase

<p>De suiker galactose, die tijdens de vertering ontstaat&nbsp;uit lactose (melksuiker) kan, eenmaal in de cel niet makkelijk worden omgezet in de 'brandstof' glucose.&nbsp; Galactose heeft daarom een 'eigen' stofwisselingsroute, die ontdekt werd door Dr. Leloir, die daar in 1970 de Nobelprijs voor chemie aan overhield. UDP-galactose epimerase is 'e'en van de enzymen in de door hem ontdekte pathway. Sommige patiënten&nbsp;met uridine difosfaat-galactose 4 epimerase deficiëntie vertonen veel overeenkomsten met galactosemiepatiënten, maar anderen zijn (vrijwel) symptoomvrij. De behandeling bestaat uit een galactosebeperkt dieet en voedingssupplementen.</p>