Als een patiënt klinische symptomen heeft die op galactosemie lijken, kan uit laboratoriumonderzoek blijken dat het in werkelijkheid om UDP galactose-4-epimerase deficiëntie gaat.
Vanaf 2007 wordt ook in Nederland gescreend op galactosemie door middel van de hielprik. Het is mogelijk dat bij die screening ook patiënten met UDP galactose-4-epimerase deficiëntie worden gevonden. In het buitenland worden de mildere gevallen vaak gevonden bij screeningsprogramma's van pasgeborenen.

De eerste jaren na de invoering van de hielprik waren er veel fout-positieve uitslagen. Naar mate er meer ervaring is met de screening wordt de positief voorspellende waarde beter, zodat er nu veel minder babies onterecht onderzocht worden op Galactosemie