KoolhydraatstofwisselingKlassieke Galactosemie
<p>Patiënten met galactosemie worden in de eerste dagen of weken van hun leven ernstig ziek door het drinken van melk. Zij kunnen het bestanddeel galactose in melk en melkproducten niet afbreken. De diagnose kan al vroeg gesteld worden, omdat galactosemie in de hielprik zit. De behandeling bestaat uit een streng galactosebeperkt dieet. Behandelde patiënten hebben een normale levensverwachting, maar er kunnen wel complicaties optreden.</p>

Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Neem deel aan het MetaPACT symposium
Neem deel aan het MetaPACT symposium
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.