TransportdefectenGLUT2-deficiëntie (Fanconi Bickel)

<p>Het syndroom van Fanconi-Bickel werd vroeger gerekend tot de glycogeenstapelingsziekten (GSD). Dat is een groep van ziekten waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen verstoord is. Hoewel bij deze ziekte ook abnormaal veel glycogeen in de lever is opgeslagen, worden de symptomen niet veroorzaakt door een fout in de glycogeenstoswisseling, maar door een defect in het glucosetransport. Daarom wordt de ziekte bij voorkeur aangeduid als 'syndroom van Fanconi-Bickel' en niet als GSD. De ziekte ontleent zijn naam aan de artsen Fanconi en Bickel die in 1949 gezamenlijk de eerste patiënt beschreven.<br /> Inmiddels is bekend dat het syndroom van Fanconi-Bickel een glucosetransporterdeficiëntie is. Een andere naam voor de ziekte is GLUT2-deficiëntie.</p>