Patiënten met GLUT2-deficiëntie komen vaak voor hun tweede levensjaar bij een arts met een ernstige groeiachterstand. Vaak hebben ze daarbij last van trillende ledematen. Op de leeftijd van twee jaar hebben de kinderen een bolle buik doordat hun lever en nieren sterk vergroot zijn.
Hun nieren werken slecht en zowel in de lever als in de nieren is een stapeling van glycogeen te vinden. De patiënten kunnen de koolhydraat galactose niet goed verwerken.