KoolhydraatstofwisselingGSD-1b

<p>Bij GSD-1b leidt een defect in het enzym glucose-6-fosfatase tot de stapeling van vet en glycogeen in de lever. Daardoor is de lever sterk vergroot. Tevens kunnen problemen ontstaan als patiënten enkele uren niets eten, omdat zij niet in staat zijn het suikergehalte in hun bloed goed te reguleren. De ziekte is niet te genezen, maar met een dieetbehandeling en zeer regelmatige voeding zijn de symptomen van de ziekte grotendeels te bestrijden. De levensverwachting van behandelde patiënten is dan ook normaal.</p>