KoolhydraatstofwisselingGSD-1b
<p>Bij GSD-1b leidt een defect in het enzym glucose-6-fosfatase tot de stapeling van vet en glycogeen in de lever. Daardoor is de lever sterk vergroot. Tevens kunnen problemen ontstaan als patiënten enkele uren niets eten, omdat zij niet in staat zijn het suikergehalte in hun bloed goed te reguleren. De ziekte is niet te genezen, maar met een dieetbehandeling en zeer regelmatige voeding zijn de symptomen van de ziekte grotendeels te bestrijden. De levensverwachting van behandelde patiënten is dan ook normaal.</p>

Informatie over de ziekte
Ziekte in beeld
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Tour4Mito
Tour4Mito
- Op 15 en 16 juni 2023 is er een internationaal GLUT1 congres in Aschaffenburg.
Op 15 en 16 juni 2023 is er een internationaal GLUT1 congres in Aschaffenburg.
- Algemene LedenVergadering
Algemene LedenVergadering
Nieuws
Al het nieuws- Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
<p>Het begon met een epileptische aanval bij een kind, wat daardoor op de Intensive Care (IC) terechtkwam en allerlei complicaties door infecties k...
- Save the date: Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
Save the date: Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
<p id="isPasted">Met dit symposium, voorafgaand aan ’17 oktober, dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten’ slaan we een brug tussen...
- Bijeenkomst MCADD/MADD
Bijeenkomst MCADD/MADD
<p id="isPasted">Tijdens de presentatie over de noodprotocollen nam dr. Terry Derks ons mee in het ontstaan van de noodprotocollen. Het begon zo’n ...