KoolhydraatstofwisselingGSD-1a

<p>Bij GSD-1a leidt een defect in het enzym glucose-6-fosfatase tot de stapeling van vet en glycogeen in de lever. Daardoor is de lever sterk vergroot. Daarnaast kunnen problemen ontstaan als patiënten enkele uren niets eten, omdat zij niet in staat zijn het suikergehalte in hun bloed goed te reguleren. De ziekte is niet te genezen, maar met een dieetbehandeling en zeer regelmatige voeding zijn de symptomen van de ziekte grotendeels te bestrijden. De levensverwachting van behandelde patiënten is dan ook normaal.</p>

GSD-1a

Ziekte in beeld

GSD-1a infographic afbeelding 0
GSD-1a infographic afbeelding 1
GSD-1a infographic afbeelding 2
GSD-1a infographic afbeelding 3
GSD-1a infographic afbeelding 4
GSD-1a infographic afbeelding 5
GSD-1a infographic afbeelding 6
GSD-1a infographic afbeelding 7

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • GSD Groep Nederland facebook

    Lees meer
  • GSD-1a facebookgroep

    Lees meer
  • Diagnose bij GSD 1a

    ism UMCG

    Lees meer
  • Diagnosegroep Glycogeenstapelingsziekten (1, 3 en 9)

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie

Loslaten en verantwoordelijkheid

Loslaten en verantwoordelijkheid

“Vrijwel direct na de geboorte liep Rens blauw aan” zegt Diana. “Met een beetje schudden, trok dit wel weer weg, maar nadat hij meteen de eerste nacht doorsliep, niet kwam voor eten en de volgende dag weer een aantal keer blauw werd, is hij ter observatie naar het ziekenhuis gebracht. Hier werd geprobeerd zijn bloedsuiker te prikken, maar dat lukte niet.”

Wisselstof
Wisselstof