MitochondriënPyruvaatcarboxylase deficiëntie
<p>Door een defect in de stofwisseling van pyruvaat hebben patiënten met pyruvaatcarboxylase deficiëntie te weinig suiker en te hoge melkzuurwaarden in hun bloed: hun bloed is verzuurd. Deze combinatie kan acute gevolgen hebben, zoals uitdroging en coma, maar ook minder acute gevolgen, zoals een achterstand in de ontwikkeling. In vrijwel alle gevallen is de levensverwachting van de patiëntjes laag.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerFacebookgroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
Lees meerDiagnosegroep voor ouders van kinderen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerDiagnosegroep voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Save the date! Mitodag
Save the date! Mitodag
- Online webinar Verborgen verlies
Online webinar Verborgen verlies
- Meld je aan - Stofwisseltour 2026!
Meld je aan - Stofwisseltour 2026!
Nieuws
Al het nieuws- In memoriam Tamara Schiedon
In memoriam Tamara Schiedon
<p>Tamara en VKS kenden elkaar al heel lang. In 2001 was Tamara de eerste Nederlandse die in een trial behandeld werd met Laronidase, een recombina...
- De eerste Wisselstof van het jaar is er!
De eerste Wisselstof van het jaar is er!
<p id="isPasted">De eerste editie van Wisselstof van dit jaar is uit! In dit nieuwe nummer staan weer inspirerende verhalen, interviews en columns....
- Zeldzame Ziektendag 2026
Zeldzame Ziektendag 2026
<p id="isPasted">Aan het einde van deze maand vindt de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag plaats, een dag die volledig in het teken staat van zeldzame ...
