Vetzuuroxidatie en ketonenCarnitine-acylcarnitine translocase (CACT-)deficiëntie
<p>Carnitine-acylcarnitinetranslocasedeficiëntie, of CACT-deficiëntie, is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met carnitine-acylcarnitinetranslocasedeficiëntie missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad niet aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat kan schade veroorzaken in de hersenen. Ook het hart en de spieren kunnen aangedaan zijn.<br /> De ziekte is te behandelen, waarmee de symptomen van de ziekte kunnen worden bestreden. De meeste patiëntjes worden, onbehandeld, niet oud.</p>
Informatie over de ziekte
Ziekte in beeld
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Diagnosegroep Vetzuuroxidatiestoornissen
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
- Kerstboomhangers van zoutdeeg
Kerstboomhangers van zoutdeeg
<p><strong>Hartverscheurende verhalen</strong></p><p>Ik vind het hartverwarmend dat VGZ zich dit jaar inzet voor Serious Request. Het is prachtig o...
- Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...