Vetzuuroxidatie en ketonenCarnitine-acylcarnitine translocase (CACT-)deficiëntie

Carnitine-acylcarnitinetranslocasedeficiëntie, of CACT-deficiëntie, is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis'. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met carnitine-acylcarnitinetranslocasedeficiëntie missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad niet aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat kan schade veroorzaken in de hersenen. Ook het hart en de spieren kunnen aangedaan zijn. De ziekte is te behandelen, waarmee de symptomen van de ziekte kunnen worden bestreden. De meeste patiëntjes worden, onbehandeld, niet oud.