Bèta-mannosidose is een zeer zeldzame aandoening: wereldwijd zijn hooguit enkele tientallen patiënten beschreven. Daardoor is het complete ziektebeeld nog niet goed in kaart gebracht en verschillen de symptomen sterk van patiënt tot patiënt. Bij mensen is de ziekte over het algemeen milder dan bij de dieren waarbij bèta-mannosidose voor het eerst werd ontdekt.

De eerste symptomen kunnen op elke leeftijd ontstaan: van de eerste levensmaanden tot de volwassenheid. Veel voorkomende kenmerken zijn een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (in wisselende ernst) en gehoorverlies. Ook kunnen patiënten last hebben van lage spierspanning (hypotonie), epileptische aanvallen, afwijkende gelaatstrekken, gedragsproblemen, een vergrote lever en/of milt, coördinatieproblemen (ataxie) en terugkerende luchtweginfecties. Bij een deel van de patiënten komen rode huidafwijkingen (angiokeratomen) voor.

Omdat er wereldwijd zo weinig patiënten bekend zijn, is over de levensverwachting en het precieze verloop van de ziekte nog weinig bekend.