LysosomenBèta-mannosidose
<p>Bèta-mannosidose is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die hoort bij de lysosomale stapelingsziekten.<br /> Net als bij de meeste lysosomale stapelingsziekten hebben kinderen met bèta-mannosidose verschillende uiterlijke kenmerken door de stapeling van afvalstoffen. Hun botten, gewrichten en bindweefsel zijn afwijkend. De kinderen hebben vrijwel altijd een ontwikkelingsachterstand. Voor wat betreft de ernst van de ziekte kunnen ze in twee groepen worden verdeeld. Het verschil tussen die typen zit hem in de leeftijd waarop de eerste symptomen zich voordoen en in de levensverwachting. Kinderen met het ernstige type overlijden meestal jong, terwijl patiënten met een mildere vorm van de ziekte 'normaal' volwassen kunnen worden.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...