LysosomenBèta-mannosidose
<p>Bèta-mannosidose is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die hoort bij de lysosomale stapelingsziekten.<br /> Net als bij de meeste lysosomale stapelingsziekten hebben kinderen met bèta-mannosidose verschillende uiterlijke kenmerken door de stapeling van afvalstoffen. Hun botten, gewrichten en bindweefsel zijn afwijkend. De kinderen hebben vrijwel altijd een ontwikkelingsachterstand. Voor wat betreft de ernst van de ziekte kunnen ze in twee groepen worden verdeeld. Het verschil tussen die typen zit hem in de leeftijd waarop de eerste symptomen zich voordoen en in de levensverwachting. Kinderen met het ernstige type overlijden meestal jong, terwijl patiënten met een mildere vorm van de ziekte 'normaal' volwassen kunnen worden.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Bijeenkomst MCADD/MADD
Bijeenkomst MCADD/MADD
<p id="isPasted">Tijdens de presentatie over de noodprotocollen nam dr. Terry Derks ons mee in het ontstaan van de noodprotocollen. Het begon zo’n ...
- Ouders in Evenwicht – doorgaan als kinderen voor gaan
Ouders in Evenwicht – doorgaan als kinderen voor gaan
<p id="isPasted">Met het onderzoek wil zij meer inzicht krijgen in hoe een burn-out ontstaat bij ouders en daarmee ook in hoe en of het voorkomen z...
- Nivel presenteert onderzoek naar zorgproces stofwisselingsziekten
Nivel presenteert onderzoek naar zorgproces stofwisselingsziekten
<p>In samenwerking met UMD en VKS, deed het Nivel onderzoek naar twee momenten in het zorgproces, namelijk rond de diagnose door de hielprik en ron...