LysosomenBèta-mannosidose

<p>Bèta-mannosidose is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die hoort bij de lysosomale stapelingsziekten.<br /> Net als bij de meeste lysosomale stapelingsziekten hebben kinderen met bèta-mannosidose verschillende uiterlijke kenmerken door de stapeling van afvalstoffen. Hun botten, gewrichten en bindweefsel zijn afwijkend. De kinderen hebben vrijwel altijd een ontwikkelingsachterstand. Voor wat betreft de ernst van de ziekte kunnen ze in twee groepen worden verdeeld. Het verschil tussen die typen zit hem in de leeftijd waarop de eerste symptomen zich voordoen en in de levensverwachting. Kinderen met het ernstige type overlijden meestal jong, terwijl patiënten met een mildere vorm van de ziekte 'normaal' volwassen kunnen worden.</p>