In 1973 werd voor het eerst een patiënt beschreven met MPS 7. De patiënt had symptomen die deden denken aan MPS 1 of 2, maar Sly en zijn collega's toonden aan dat er een ander Enzym ontbrak. De ziekte heeft sindsdien de naam 'ziekte van Sly' gekregen. 

Zeldzaamheid
MPS 7 is zeer zeldzaam: er zijn op de hele wereld slechts enkele tientallen patiënten beschreven. De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 400.000 levend geboren kinderen.


Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar oude, kapotte cel onderdelen worden afgebroken, of indringers van buiten een kopje kleiner worden gemaakt. In de lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n vijftig enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van stoffen uitvoeren. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Te veel mucopolysacchariden
Het molecuul dat niet kan worden verwerkt bij MPS 7 is een zogeheten mucopolyssaccharide, een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolyssacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten en zijn een onderdeel van het hoornvlies (de buitenste laag van het oog). Ze heten ook wel glycosaminoglycanen (GAG's). Normaal gesproken worden GAG's continu nieuw aangemaakt door het lichaam en worden de oude GAG's afgebroken. Bij MPS 7 gaat er bij dat afbreken iets mis.
MPS 7 is onderdeel van een 'familie' van ziektebeelden. Bij al deze ziekten zijn de lysosomen niet in staat om GAG's te recyclen omdat er één enzym ontbreekt, waardoor het afbraakproces ergens vastloopt. Deze familie van ziektebeelden noemen we mucopolysaccharidosen (afgekort MPS). 

Het defecte of ontbrekende enzym
MPS 7 wordt veroorzaakt door het ontbreken van het enzym bèta-glucuronidase. Dat enzym is betrokken bij het afbreken van dermatan sulfaat en heparan sulfaat, twee GAG's. Van die stoffen hebben patiënten meestal een licht verhoogde concentratie in hun urine.

Andere mucopolysaccharidosen
Naast MPS 7 (Sly) zijn er nog zes aandoeningen waarbij mucopolysacchariden zich in de lysosomen ophopen. Ze zijn allemaal vernoemd naar de eerste arts die de betreffende ziekte als eerste beschreef, maar hebben ook een nummer (MPS 1 t/m 6). Sommige zijn nog onder te verdelen in verschillende vormen. Op een rijtje:
MPS 1 (Hurler/Scheie)
MPS 2 (Hunter)
MPS 3 (Sanfilippo)
MPS 4 (Morquio)
MPS 6 (Maroteaux-Lamy)
(MPS 5 bestaat niet meer. In eerste instantie werd de ziekte van Scheie MPS 5 genoemd, maar toen bleek dat bij het syndroom van Scheie hetzelfde enzymdefect de boosdoener is, werd die ziekte onder MPS 1 geclassificeerd.)