MPS 7, SlyDiagnose

Het vermoeden dat iemand MPS 7 heeft, kan bevestigd worden door onderzoek van de urine. Dan wordt er gekeken of er veel glycosaminoglycanen (GAG's) in de urine zitten. Overigens is de hoeveelheid GAG's in de urine niet bij alle patiënten abnormaal.
Om zekerheid over de diagnose te krijgen, wordt een stukje huid afgenomen, waarin de afwezigheid van het enzym bèta-glucuronidase wordt aangetoond.