Vetzuuroxidatie en ketonenMCAD deficiëntie

<p>Patiënten met MCADD missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad onvoldoende aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat, kan slapte, coma en, zonder behandeling, overlijden veroorzaken.<br /> Behandeling met een regelmatig voedingsregime is meestal noodzakelijk, vooral bij jonge kinderen. Met de behandeling en leefregels worden de symptomen van de ziekte voorkomen. Als de diagnose is gesteld,&nbsp; zijn de vooruitzichten voor het verloop van de ziekte meestal gunstig, omdat de ziekteverschijnselen uitblijven of op tijd ingrijpen mogelijk is.&nbsp;Bijna alle pasgeborenen worden op MCADD gescreend, via de hielprik. Na invoering van de hielprik is er geen enkel kind meer aan MCADD overleden.</p>

MCAD deficiëntie

Ziekte in beeld

Swipe de afbeeldingen naar rechts om meer te lezen

de afbeeldingen zijn van links naar recht te schuiven
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 1
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 2
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 3
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 4
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 5
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 6
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 7
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 8
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 9
MCAD deficiëntie infographic afbeelding 10

Verder en nog meer over de ziekte Links en info

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Facebookgroep MCADD

    Besloten Facebookgroep voor MCADD

  • Diagnosegroep MCADD

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • RIVM factsheet

    Informatie in het kader van de neonatale hielprikscreening

    Lees meer

Verhalen en berichten

ziektespecifieke informatie

Big Apple met MCADD

Big Apple met MCADD

‘Vijf dagen nadat Hannah geboren was, stond een huisarts voor de deur met een fax van het RIVM. De arts kwam kijken of de baby er gezond uitzag en we moesten ons de volgende dag bij het LUMC in Leiden melden.’ De diagnose kwam als een verrassing. Hannah leek een gezonde baby die goed dronk en net wat langer kon doorslapen. ‘Hannah kon net vijf uur aan een stuk slapen, waar we heel blij mee waren. Toen moesten we haar opeens om de drie uur wakker maken voor de voedingen.’

Wisselstof
Wisselstof

Zorgpad

In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.

Blogs Ervaringen

Alle blogs & vlogs
  • Acceptatie 2.0
    Acceptatie 2.0

    <p>Het heeft even geduurd voordat ik deze blog op papier had. Het goed onder woorden brengen was dit keer het punt. Het onderwerp is namelijk voorb...

  • De strijd met de acceptatie
    De strijd met de acceptatie

    <p>De struggle is weer toegeslagen<br>Het gevecht met de acceptatie van deze beperking<br>Het gevecht tussen mentaal en fysiek<br>Het gevecht met h...