MPS 1, Hurler, Hurler-Scheie, ScheieBehandeling

MPS 1 is niet te genezen. In het geval van het syndroom van Hurler is een stamceltransplantatie mogelijk als de patiënt nog geen duidelijke symptomen van ontwikkelingsachterstand heeft. In de praktijk betekent dit dat de diagnose gesteld wordt op jonge leeftijd. De transplantatie dient bij voorkeur zo jong mogelijk, en het liefst in ieder geval voor de leeftijd van 2.5 jaar te worden uitgevoerd.

Beenmergtransplantatie
Als het syndroom van Hurler vroeg wordt ontdekt, kan een stamceltransplantatie worden gedaan om de achteruitgang van de hersenfuncties te voorkomen. Er is een aantal strikte voorwaarden voor een stamceltransplantatie bij het syndroom van Hurler. Allereerst moet de transplantatie plaatsvinden vóórdat er symptomen zijn van geestelijke achteruitgang. Bovendien mag het patiëntje niet ouder zijn dan 2.5 jaar en moet het zich normaal hebben ontwikkeld tot het moment van de diagnose en de transplantatie. In principe is dit de standaard therapie.

Voor een stamceltransplantatie is een geschikte donor nodig (met 'hetzelfde' weefseltype als de patiënt). Als die gevonden is, wordt het beenmerg van de patiënt gedood met een chemokuur en krijgt hij nieuwe stamcellencellen van de donor. Die nieuwe stamcellencellen maken bloedcellen waarin de normale hoeveelheid van het enzym alpha-L-iduronidase zit. Op deze manier krijgt de patiënt het ontbrekende enzym, dat naar de organen en de hersenen wordt vervoerd. Dit remt het verloop van de ziekte en kan mentale achteruitgang voorkomen. Tegenwoordig worden vaak stamcellen gebruikt die geïsoleerd zijn uit navelstrengbloed van een anonieme donor.

Een stamceltransplantatie is behoorlijk ingrijpend. De langetermijneffecten moeten nog worden afgewacht. Wel is al duidelijk dat er een behoorlijke kans is op complicaties als gevolg van de transplantatie. De donorcellen kunnen op het lichaam reageren met een afstotingsreactie (“transplantatieziekte”). Daarom moet de patiënt vanaf het eerste moment medicijnen innemen om de transplantatie te laten slagen. Deze medicijnen kennen veel mogelijke bijwerkingen.

Het syndroom van Hurler kan niet volledig genezen worden met een stamceltransplantatie, want het is onmogelijk om het enzymdefect in alle cellen op tijd te repareren. Wel kunnen de symptomen sterk verminderd worden, waardoor het ziektebeeld meer gaat lijken op dat van mildere vormen van MPS 1.

Enzymvervangingstherapie
Sinds 2002 is er een nieuwe behandelingsmogelijkheid: enzymvervangingstherapie (in het Engels: Enzyme Replacement Therapy, ERT). Daarbij krijgt de patiënt het ontbrekende enzym toegediend als medicijn. De patiënt krijgt het medicijn wekelijks toegediend via een infuus in het ziekenhuis of thuis en het moet levenslang gegeven worden.
De naam van het geneesmiddel is Laronidase (merknaam: Aldurazyme®, fabrikant: Genzyme). Deze therapie wordt alleen voorgeschreven door het Erasmus MC in Rotterdam en het AMC in Amsterdam, omdat de enige twee academische ziekenhuizen zijn met voldoende expertise op dit gebied.
Er worden zo’n 20 patiënten in Nederland behandeld met ERT. Er zijn tot op heden geen bijwerkingen van de therapie beschreven. Omdat de therapie een relatief korte tijd in Nederland gegeven wordt, is er over het langetermijn effect van de therapie nog weinig te zeggen. Wel laat de therapie verbetering van de longfunctie zien en krijgen patiënten meer bewegingsruimte in de gewrichten. Belangrijk voor patiënten is dat ERT geen invloed heeft op de hersenfuncties. Het enzym is te groot van structuur en kan de bloed-hersenbarrière niet passeren, waardoor eventuele stapeling in de hersenen door blijft gaan. De hersenfuncties blijven dus achteruitgaan en de verstandelijke handicap blijft toenemen. Misschien kan ERT de kwaliteit van leven voor deze patiënten wel verbeteren.

Met diverse ingrepen kan het leven van de patiënt dragelijker te maken door lichamelijke problemen te verhelpen of te verzachten:

Waterhoofd
Plaatsing van een 'shunt' die het hersenvocht afvoert naar de buikholte.

Instabiele of vergroeide ruggengraat
Operatie en stabilisering van de rugwervels.

Pijn en problemen met bewegen doordat de botten zijn aangetast
Ontstekingsremmers en fysiotherapie.

Beklemming van een polszenuw (Carpale tunnel syndroom)
Een operatie die de zenuw klieft, zodat de pijnlijke druk wordt opgeheven.

Tijdelijk ophouden van de ademhaling (Slaapapneu)
Weghalen van neus- en keelamandelen en het gebruik van een beademingsapparaat tijdens de nacht.

Hoornvliesvertroebeling
Transplantatie van het hoornvlies (de buitenste, doorzichtige laag van het oog)

Verhoogde druk op de oogbol (Glaucoom)
Operatie en medicijnen.

Maag- en darmproblemen
Dieet en laxeermiddelen.

Oorontstekingen en gehoorverlies
Plaatsing van buisjes (in het geval van ontsteking tijdelijk), of een gehoorapparaat.

Heupdysplasie
Sommige kinderen komen in aanmerking om aan hun heupen te worden geopereerd.