LysosomenMPS 1, Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
<p>Bij MPS 1 worden kraakbeenachtige stoffen niet goed afgebroken als ze overbodig zijn. Die stoffen stapelen zich op in het lichaam. Dat kan verschillende gevolgen hebben. Bij het mildste type van de ziekte (de ziekte van Scheie) hebben patiënten alleen lichamelijke klachten, zoals gewrichtsstijfheid en vertroebeling van het hoornvlies. Bij de meest ernstige vorm (de ziekte van Hurler) is er ook een stapeling van schadelijke stoffen in de hersenen, die daardoor steeds minder functioneren.<br /> Er zijn verschillende behandelingen mogelijk voor MPS 1. Een stamceltransplantatie is mogelijk tot de patiëntjes ongeveer twee jaar oud zijn. Ook is er sinds 2007 enzymvervangingstherapie beschikbaar. Bij die therapie worden alleen sommige lichamelijke gevolgen van de ziekte tegengegaan. Sommige organen en weefsels zijn minder goed bereikbaar voor de therapie.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor mensen met MPS1 (Hurler, Scheie en Hurler-Scheie)
Facebookgroep voor ouders/verzorgers om ervaringen te delen en contacten te leggen
Lees meerKinderneurologie.eu
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meerLeven met een stofwisselingsziekte
tamara Schiedon, alleenstaande moeder met de stofwisselingsziekte MPS1 type Scheie, vlogt over haar leven met een stofwisselingsziekte.
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Nieuws
Al het nieuws- Enquête VKS gebruikt voor het maken van een kennisagenda.
Enquête VKS gebruikt voor het maken van een kennisagenda.
<p>Deze kennishiaten moeten begin 2023 leiden tot een UMD-kennisagenda. De prioritering van de gevonden kennishiaten voor die agenda, wordt voorber...
- Eerste resultaten PANDA Studie
Eerste resultaten PANDA Studie
<p>Ouders van kinderen die geen afwijkende uitslag hebben, krijgen tegenwoordig wel een bericht dat er niets uit het hielprikonderzoek is gekomen. ...
- Terugbetalingsregeling Carnitene tabletten.
Terugbetalingsregeling Carnitene tabletten.
<p>De fabrikant van de Carnitene® wil de bijbetaling aan gebruikers gaan vergoeden, zodat patiënten hiervan geen nadeel ondervinden en de tabletten...