LysosomenMPS 1, Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
<p>Bij MPS 1 worden kraakbeenachtige stoffen niet goed afgebroken als ze overbodig zijn. Die stoffen stapelen zich op in het lichaam. Dat kan verschillende gevolgen hebben. Bij het mildste type van de ziekte (de ziekte van Scheie) hebben patiënten alleen lichamelijke klachten, zoals gewrichtsstijfheid en vertroebeling van het hoornvlies. Bij de meest ernstige vorm (de ziekte van Hurler) is er ook een stapeling van schadelijke stoffen in de hersenen, die daardoor steeds minder goed functioneren.<br /> Er zijn verschillende behandelingen mogelijk voor MPS 1. Een stamceltransplantatie is mogelijk tot de patiëntjes ongeveer twee jaar oud zijn. Ook is er sinds 2007 enzymtherapie (ERT) beschikbaar. Bij die therapie worden alleen sommige lichamelijke gevolgen van de ziekte tegengegaan. Sommige organen en weefsels zijn minder goed bereikbaar voor de therapie.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor mensen met MPS1 (Hurler, Scheie en Hurler-Scheie)
Facebookgroep voor ouders/verzorgers om ervaringen te delen en contacten te leggen
Lees meerKinderneurologie.eu
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meerLeven met een stofwisselingsziekte
tamara Schiedon, alleenstaande moeder met de stofwisselingsziekte MPS1 type Scheie, vlogt over haar leven met een stofwisselingsziekte.
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...