LysosomenMPS 1, Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
<p>Bij MPS 1 worden kraakbeenachtige stoffen niet goed afgebroken als ze overbodig zijn. Die stoffen stapelen zich op in het lichaam. Dat kan verschillende gevolgen hebben. Bij het mildste type van de ziekte (de ziekte van Scheie) hebben patiënten alleen lichamelijke klachten, zoals gewrichtsstijfheid en vertroebeling van het hoornvlies. Bij de meest ernstige vorm (de ziekte van Hurler) is er ook een stapeling van schadelijke stoffen in de hersenen, die daardoor steeds minder goed functioneren.<br /> Er zijn verschillende behandelingen mogelijk voor MPS 1. Een stamceltransplantatie is mogelijk tot de patiëntjes ongeveer twee jaar oud zijn. Ook is er sinds 2007 enzymtherapie (ERT) beschikbaar. Bij die therapie worden alleen sommige lichamelijke gevolgen van de ziekte tegengegaan. Sommige organen en weefsels zijn minder goed bereikbaar voor de therapie.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor mensen met MPS1 (Hurler, Scheie en Hurler-Scheie)
Facebookgroep voor ouders/verzorgers om ervaringen te delen en contacten te leggen
Lees meerKinderneurologie.eu
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meerLeven met een stofwisselingsziekte
tamara Schiedon, alleenstaande moeder met de stofwisselingsziekte MPS1 type Scheie, vlogt over haar leven met een stofwisselingsziekte.
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Tour4Mito
Tour4Mito
- Op 15 en 16 juni 2023 is er een internationaal GLUT1 congres in Aschaffenburg.
Op 15 en 16 juni 2023 is er een internationaal GLUT1 congres in Aschaffenburg.
- Algemene LedenVergadering
Algemene LedenVergadering
Nieuws
Al het nieuws- Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
Nieuwe stofwisselingsziekte ontdekt
<p>Het begon met een epileptische aanval bij een kind, wat daardoor op de Intensive Care (IC) terechtkwam en allerlei complicaties door infecties k...
- Save the date: Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
Save the date: Symposium MetaPACT 7 oktober 2023
<p id="isPasted">Met dit symposium, voorafgaand aan ’17 oktober, dag van de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten’ slaan we een brug tussen...
- Bijeenkomst MCADD/MADD
Bijeenkomst MCADD/MADD
<p id="isPasted">Tijdens de presentatie over de noodprotocollen nam dr. Terry Derks ons mee in het ontstaan van de noodprotocollen. Het begon zo’n ...