LysosomenMPS 1, Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
<p>Bij MPS 1 worden kraakbeenachtige stoffen niet goed afgebroken als ze overbodig zijn. Die stoffen stapelen zich op in het lichaam. Dat kan verschillende gevolgen hebben. Bij het mildste type van de ziekte (de ziekte van Scheie) hebben patiënten alleen lichamelijke klachten, zoals gewrichtsstijfheid en vertroebeling van het hoornvlies. Bij de meest ernstige vorm (de ziekte van Hurler) is er ook een stapeling van schadelijke stoffen in de hersenen, die daardoor steeds minder goed functioneren.<br /> Er zijn verschillende behandelingen mogelijk voor MPS 1. Een stamceltransplantatie is mogelijk tot de patiëntjes ongeveer twee jaar oud zijn. Ook is er sinds 2007 enzymtherapie (ERT) beschikbaar. Bij die therapie worden alleen sommige lichamelijke gevolgen van de ziekte tegengegaan. Sommige organen en weefsels zijn minder goed bereikbaar voor de therapie.</p>
![MPS 1, Hurler, Hurler-Scheie, Scheie](http://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/cell.png?width=900&height=700)
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep voor mensen met MPS1 (Hurler, Scheie en Hurler-Scheie)
Facebookgroep voor ouders/verzorgers om ervaringen te delen en contacten te leggen
Lees meerKinderneurologie.eu
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meerLeven met een stofwisselingsziekte
tamara Schiedon, alleenstaande moeder met de stofwisselingsziekte MPS1 type Scheie, vlogt over haar leven met een stofwisselingsziekte.
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
- Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Nieuws
Al het nieuws- 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
<p>Het thema voor het derde MetaPACT symposium is: 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'</p><p>In hoofdlijnen zijn de lezingen gericht ...
- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...