APBD (Adulte Polyglucosan Body Disease)

<p>APBD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de eerste symptomen eigenlijk pas na de leeftijd van 40 jaar zichtbaar worden. Bij mensen met APBD werkt een bepaald enzym — het glycogeen-vertakkingsenzym — niet goed. Hierdoor hopen zich afvalstoffen op in spieren, zenuwen en andere weefsels van het lichaam. Deze afvalstoffen worden polyglucosaan lichamen genoemd en bestaan uit grote suikermoleculen. De ziekte is eigenlijk een mildere vorm van dezelfde genmutatie die bij kinderen Glycogeenstapelingsziekte type IV veroorzaakt.</p> <p>De ziekte tast zowel de hersenen en het ruggenmerg aan als de zenuwen die daarvanuit door het hele lichaam lopen. Die laatste groep zenuwen stuurt signalen aan spieren, organen, huid en zintuigen — ook voor lichaamsfuncties die automatisch verlopen, zoals de blaasfunctie.</p> <p>Klachten die bij APBD kunnen voorkomen zijn onder andere: verminderd gevoel in de benen, toenemende spierzwakte in armen en benen, moeite met lopen, problemen met plassen, soms lichte geheugenproblemen en stoornissen in automatische lichaamsfuncties.</p> <p>APBD wordt veroorzaakt door een fout in het GBE1-gen en is erfelijk. De ziekte wordt overgeërfd wanneer een kind van beide ouders een afwijkend gen erft (autosomaal recessief). Maar bij APBD lijkt het zo te zijn dat ook heterogene drager, dus met een afwijking op één allel van het GBE-1 gen, klachten kunnen ontwikkelen.</p> <p>&nbsp;</p>