Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen Tyrosinemie type 3

Tyrosinemie type III is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte ontstaat door een mutatie in het 4-HPPD-gen. Daardoor werkt het enzym 4-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenase niet goed. Hierdoor ontstaan verhoogde niveaus van tyrosine in het bloed en uitscheiding van de derivaten ervan in de urine. Patiënten met deze aandoening kunnen een lichte mentale achterstand hebben en/of stuipen/epileptische aanvallen, zonder leverbeschadiging. Maar het klinische beeld is zeer variabel, er zijn ook asymptomatische patiënten die via de hielprik zijn opgespoord. Onafhankelijk van de klachten wordt patiënten met tyrosinemie type 3 aangeraden om een dieet met weinig fenylalanine en tyrosine te volgen. Van de drie vormen van tyrosinemie (type 1, 2 en 3) is type 3 het meest zeldzaam. De ziekte is bij minder dan 20 mensen beschreven in de literatuur. Een uitgebreidere beschrijving van tyrosinemie type 3 volgt zo spoedig mogelijk.