Tyrosinemie type 3
<p>Tyrosinemie type III is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte ontstaat door een mutatie in het <em>4-HPPD</em>-gen. Daardoor werkt het enzym 4-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenase niet goed. Hierdoor ontstaan verhoogde niveaus van tyrosine in het bloed en uitscheiding van de derivaten ervan in de urine. Patiënten met deze aandoening kunnen een lichte mentale achterstand hebben en/of stuipen/epileptische aanvallen, zonder leverbeschadiging. Maar het klinische beeld is zeer variabel, er zijn ook asymptomatische patiënten die via de hielprik zijn opgespoord. Onafhankelijk van de klachten wordt patiënten met tyrosinemie type 3 aangeraden om een dieet met weinig fenylalanine en tyrosine te volgen.</p> <p>Van de drie vormen van tyrosinemie (type 1, 2 en 3) is type 3 het meest zeldzaam. De ziekte is bij minder dan 20 mensen beschreven in de literatuur.</p> <p>Een uitgebreidere beschrijving van tyrosinemie type 3 volgt zo spoedig mogelijk.</p>
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...