Aminozuren, ureumcyclus,organische zuur syndromen Aminoacyl-tRNA-synthetase 1-deficiënties

Aminoacyl-tRNA-synthetase (ARS-)deficiënties beslaan ongeveer 20 zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten. Bij ARS-deficiënties gaat er iets mis in de eiwitstofwisseling. Hierdoor ontstaan klachten, meestal al op (zeer) jonge leeftijd. Het soort klachten hangt daarbij af van de ARS-deficiëntie die iemand heeft. Er zijn wel klachten die bij veel verschillende ARS-deficiënties worden gezien. Bijvoorbeeld een groeiachterstand, een ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking.