Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHomocystinurie (cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie)
<p>De voornaamste ziekteverschijnselen bij Homocystinurie zijn problemen met de ogen en met het vatenstelsel. Daarnaast zijn er afwijkingen in de botten en gewrichten. De helft van de patiënten heeft een verstandelijke achterstand of beperking.</p> <p>Bij vroegtijdige ontdekking en behandeling zijn bij een groot deel van de patiënten de symptomen geheel of gedeeltelijk te voorkomen. De levensverwachting is niet verlaagd.</p>
![Homocystinurie (cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie)](http://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/vrouwen-piknik.png?width=900&height=700)
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
- Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Nieuws
Al het nieuws- 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
<p>Het thema voor het derde MetaPACT symposium is: 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'</p><p>In hoofdlijnen zijn de lezingen gericht ...
- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...