Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHomocystinurie (cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie)
<p>De voornaamste ziekteverschijnselen bij Homocystinurie zijn problemen met de ogen en met het vatenstelsel. Daarnaast zijn er afwijkingen in de botten en gewrichten. De helft van de patiënten heeft een verstandelijke achterstand of beperking.</p> <p>Bij vroegtijdige ontdekking en behandeling zijn bij een groot deel van de patiënten de symptomen geheel of gedeeltelijk te voorkomen. De levensverwachting is niet verlaagd.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- De eerste Wisselstof van het jaar is er!
De eerste Wisselstof van het jaar is er!
<p id="isPasted">De eerste editie van Wisselstof van dit jaar is uit! In dit nieuwe nummer staan weer inspirerende verhalen, interviews en columns....
- Zeldzame Ziektendag 2026
Zeldzame Ziektendag 2026
<p id="isPasted">Aan het einde van deze maand vindt de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag plaats, een dag die volledig in het teken staat van zeldzame ...
- Opa's en oma's opgelet
Opa's en oma's opgelet
<p><img src="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma dag (2).png" data-url="//www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Opa en oma...
