Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHomocystinurie (cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie)

<p>De voornaamste ziekteverschijnselen bij Homocystinurie zijn problemen met de ogen en met het vatenstelsel. Daarnaast zijn er afwijkingen in de botten en gewrichten. De helft van de patiënten heeft een verstandelijke achterstand of beperking.</p> <p>Bij vroegtijdige ontdekking en behandeling zijn bij een groot deel van de patiënten de symptomen geheel of gedeeltelijk te voorkomen. De levensverwachting is niet verlaagd.</p>