Overig neurometaboolPCH 6
<p>Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is een erfelijke aandoening van de hersenen. Bij PHC 6 hebben de <a href="https://www.hersenstichting.nl/alles-over-hersenen/de-hersenen/anatomie/kleine-hersenen" rel="noopener" target="_blank">k</a>leine hersenen en een deel van de hersenstam, de pons, zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen. <br /> Niet iedereen met PCH6 heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken, is bij patiënten anders. De klachten nemen in de loop van de tijd toe. De meeste kinderen met PCH6 overlijden op jonge leeftijd. </p>
![PCH 6](http://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/kind-op-weg.png?width=900&height=700)
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...