Overig neurometaboolPCH 6
<p>Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is een erfelijke aandoening van de hersenen. Bij PHC 6 hebben de <a href="https://www.hersenstichting.nl/alles-over-hersenen/de-hersenen/anatomie/kleine-hersenen" rel="noopener" target="_blank">k</a>leine hersenen en een deel van de hersenstam, de pons, zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen. <br /> Niet iedereen met PCH6 heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken, is bij patiënten anders. De klachten nemen in de loop van de tijd toe. De meeste kinderen met PCH6 overlijden op jonge leeftijd. </p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Neem deel aan het MetaPACT symposium
Neem deel aan het MetaPACT symposium
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.pdf" target="_blank" re...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...