Overig neurometaboolPCH 6

Pontocerebellaire hypoplasie type 6 is een erfelijke aandoening van de hersenen. Bij PHC 6 hebben de kleine hersenen en een deel van de hersenstam, de pons, zich niet goed ontwikkeld. De kleine hersenen regelen het coördineren van bewegingen. De pons zorgt voor het contact tussen de grote en kleine hersenen.  Niet iedereen met PCH6 heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken, is bij patiënten anders. De klachten nemen in de loop van de tijd toe. De meeste kinderen met PCH6 overlijden op jonge leeftijd.