GSD-7 (fosfofructokinase)Symptomen

De klachten van GSD-5 en GSD-7 lijken op elkaar. De eerste klachten beginnen meestal rond de puberteit. Patiënten hebben na inspanning:

  • spierkrampen;
  • spierstijfheid;
  • minder spierkracht;
  • soms heel donker gekleurde urine (door afbraak van spiereiwitten).

Deze klachten kunnen ook optreden na een infectie of bij een operatie onder narcose. In enkele gevallen is de belangrijkste klacht dat de nieren niet meer goed werken. Veel patiënten hebben al vanaf hun kindertijd last gehad van zwakke spieren en weinig uithoudingsvermogen.

De klachten beginnen na bijvoorbeeld een korte, zeer hevige inspanning, zoals sprinten. Of na langer durende, vrij zware inspanning, zoals traplopen. Na rust nemen de klachten weer af. Patiënten leren daarom meestal vanzelf om bepaalde activiteiten te vermijden.

Bij GSD-7 kunnen patiënten ook last hebben van milde bloedarmoede. Daarbij worden hun rode bloedcellen sneller dan normaal afgebroken.

De meeste patiënten zijn tussen de 20 en 40 jaar als de ziekte zich openbaart. Maar er zijn ook zeldzame gevallen beschreven van plotselinge spierzwakte op latere leeftijd (60-70 jaar) zonder voorgeschiedenis van spierkrampen. Ook zijn er enkele zeldzame gevallen bekend van een spierafwijking op jonge leeftijd met dodelijke afloop.