Bij een test van het uithoudingsvermogen (bijvoorbeeld op een fiets of een lopende band) wordt in het bloed gemeten hoeveel creatinekinase, melkzuur en andere zuren er zitten.

Deze test moet gestopt worden als de patiënt spierpijn of krampen krijgt. Is de uitslag afwijkend, dan kan een spierbiopt (klein stukje spierweefsel) duidelijkheid geven over de diagnose.

De klachten en de diagnose van GSD-5 en GSD-7 lijken sterk op elkaar. Het verschil is alleen te zien met een spierbiopt. Daarna volgt enzymonderzoek en DNA-onderzoek.