De eerste arts die een GSD-patiënt beschreef, was de Nederlandse kinderarts Van Creveld. In 1928 hield hij een lezing met de titel 'Over een bijzondere stoornis in de koolhydraatstofwisseling in den kinderleeftijd'. Later bleek dat zijn patiënt GSD-3 had.

GSD-7 werd in 1965 voor het eerst beschreven door de arts Tarui. Hij zag drie jongvolwassen broers en zussen met dezelfde klachten. Tarui beschreef niet alleen de klachten van de ziekte. Hij ontdekte ook welk enzym de oorzaak was. Daarom wordt GSD-7 ook wel de ziekte van Tarui genoemd. GSD-5 en GSD-7 worden veroorzaakt door verschillende enzymen. Toch lijken de klachten erg op elkaar.

Wat doet glycogeen?
Koolhydraten (suikers) zijn belangrijk voor de mens. Het lichaam gebruikt ze als brandstof. Ook helpen ze bij de opbouw van weefsels. Vooral de hersenen werken op suiker. Daarom is het belangrijk dat de bloedsuiker niet te laag wordt. Het lichaam zorgt op een paar manieren dat er genoeg suiker in het bloed zit:

• De darmen halen koolhydraten uit het eten. Een deel komt meteen als glucose in het bloed. Een ander deel wordt opgeslagen als glycogeen.
• Glycogeen wordt vooral opgeslagen in de lever. Ook in de spieren ligt een voorraad.
• Bij inspanning (zoals sporten) wordt glycogeen omgezet in glucose. Zo blijft de bloedsuiker op peil.
• Is dat niet genoeg, dan maakt het lichaam nieuwe glucose uit vetten en eiwitten. Dat proces heet gluconeogenese.

Bij het omzetten van koolhydraten gebruikt het lichaam veel enzymen. Een enzym is een eiwit dat een taak in het lichaam uitvoert. Werkt een enzym niet, dan kan glycogeen ophopen. Of er ontstaat een tekort aan een ander koolhydraat. Dat geeft klachten.

Koolhydraten komen in verschillende vormen in het eten voor. Alleen de eenvoudigste vorm (glucose) kan direct in het bloed komen. Andere suikers worden eerst omgezet in glucose of glycogeen.

Monosacchariden
Dit zijn enkelvoudige suikers ('mono' betekent één). Het belangrijkste monosaccharide voor de mens is glucose ('glycos' is het Griekse woord voor suiker). Glucose wordt direct gebruikt als brandstof, bijvoorbeeld door de hersenen en de spieren. Fructose is ook een monosaccharide. Het zit in fruit (vruchtensuiker). Galactose komt voor in melk, gekoppeld aan glucose. Samen vormen ze lactose (melksuiker).

Disacchariden
Dit zijn suikers van twee monosacchariden samen ('di' betekent twee). Voorbeelden zijn lactose, maltose en sucrose. Maltose (moutsuiker) bestaat uit twee glucosemoleculen. Sucrose (rietsuiker) bestaat uit één glucose- en één fructosemolecuul.

Polysacchariden
In brood, pasta en aardappelen zit zetmeel. Zetmeel is gemaakt van veel glucosemoleculen achter elkaar. Zetmeel is een polysaccharide ('poly' betekent veel). Het lichaam kan uit zetmeel verschillende andere suikers maken.

Glycogeen
Het lichaam slaat te veel koolhydraten op als glycogeen. Glycogeen is een polysaccharide. Het is een lange keten van glucosemoleculen met veel vertakkingen.

GSD-7 wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fosfofructokinase. Bij patiënten met GSD-7 kunnen de spieren glucose niet goed gebruiken als brandstof.

Hoe vaak GSD 5 en GSD 7 in Nederland voorkomen, is niet precies bekend. Het aantal beschreven patiënten ligt tussen de vijf en tien.

Naast GSD-7 zijn er nog tien andere glycogeenstapelingsziekten. Elke ziekte is genoemd naar de arts die de ziekte als eerste beschreef of een belangrijke ontdekking deed.

GSD's waarbij vooral de spieren aangedaan zijn:

• GSD-2 (Pompe)
• GSD-5 (McArdle)
• GSD-7 (Tarui)

GSD's waarbij zowel de spieren als de lever aangedaan zijn:

• GSD-1 (von Gierke)
• GSD-3 (Cori-Forbes)
• GSD-4 (Andersen)
• GSD-6 (Hers)
• GSD-9
• GSD-0
• GSD-11 (Fanconi-Bickel)