Deze ziektebeschrijving gaat over GSD-6, waarbij een defect bestaat in het levergebonden fosforylase. 
De GSD (sub)typen kunnen op verschillende manieren worden geclassificeerd en manieren van classificatie zijn veranderd in de loop der jaren:
•    Een aanduiding met Romeinse cijfers (bijvoorbeeld type I, II, III, ed.), dit is een historische classificatie, voornamelijk gebaseerd op de volgorde waarin de typen beschreven zijn. 
•    Een aanduiding met de achternaam van de arts die het ziektebeeld voor het eerst beschreven heeft (bijvoorbeeld von Gierke, Pompe, Cori, ed).
•    Een aanduiding met het eiwit (enzym of transporter) dat deficiënt is (in dit voorbeeld de enzymen fosforylase en fosforylase-b-kinase, die zich in meerdere weefsels en celtypen kunnen bevinden, zoals de lever, spieren, hart, maar bijvoorbeeld ook witte bloedcellen.
•    Een aanduiding met het gen, waar de genetische variatie (mutatie) zich in bevindt (in deze ziektebeschrijving bijvoorbeeld is zijn er vijf mogelijkheden: PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKB or PHKG2).
•    Een classificatie met een code in een (online) database, zoals ICD-10, IEMbase, OMIM en Orphanet.

De eerste arts die een GSD-patiënt presenteerde, was de Nederlandse kinderarts van Creveld. In 1928 gaf hij een lezing 'Over een bijzondere stoornis in de koolhydraatstofwisseling in den kinderleeftijd'. Hierop volgden klinisch-pathologische observaties van von Gierke (1929, ‘Hepato-Hephromegalia glykogenica, Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren) en Pompe (1932, ‘Over idiopathische hypertrophie van het Hart’), pathologen uit respectievelijk Duitsland en Nederland. Decennialang, tot in de jaren '50 en '60 van de vorige eeuw, bleek dat een groot aantal patiënten met een glycogeenstapelingsziekte niet kon worden ingedeeld bij één van de ziekten die tot dan toe beschreven waren. Hier werd onder andere verandering in gebracht dankzij de ontdekkingen van het echtpaar Gerty en Carl Ferdinand Cori en de Belgische fysioloog en biochemicus Hers. Zo kon decennia later pas worden vastgesteld, dat het bij de oorspronkelijke patiënt van van Crefeld om GSD-3 ging. De eerste uitgebreide genetische studie kwam van de hand van Huijing en Fernandes en ging over de X-gebonden overerving van GSD-9. Later bleek na verdere genetische studies dat er meerdere subtypen GSD-9 bestaan.

Op basis van de klachten en symptomen kunnen GSD typen worden onderverdeeld in ziekten waarbij voornamelijk de spieren zijn aangedaan, ziekten waarbij voornamelijk de lever is aangedaan en ziekten waarbij zowel de lever als de spieren zijn aangedaan. Glycogeenstapelingsziekten waarbij voornamelijk de spieren zijn aangedaan zijn onder andere GSD-2 (Pompe), GSD-5 (McArdle) en GSD-7 (Tarui). Bij andere glycogeenstapelingsziekten is voornamelijk de lever betrokken (GSD-0, GSD-1a (von Gierke), GSD-6 (Hers)) of kunnen de lever samen met de spieren zijn aangedaan (GSD-3 (Cori-Forbes), GSD-9). Er zijn binnen de groep van glycogeenstapelingsziekten nog enkele zéér zeldzame typen. Bij GSD-1b (von Gierke) zijn behalve de lever ook de witte bloedcellen en darmen aangedaan. Mutaties in het GBE1 gen veroorzaken GSD-4 (Andersen), een aandoening die uiteen kan lopen van een ernstige spierziekte die tijdens de zwangerschap kan leiden tot sterfte, een (al dan niet progressieve) leverziekte bij jonge kinderen, tot volwassen patiënten met ‘polyglucosan body disease’, waarbij de ziekte zich beperkt tot het zenuwstelsel. Bij patiënten met een stoornis van de glucose transporter 2 (Fanconi-Bickel syndroom, vroeger ook wel GSD-11 genoemd) worden klachten en symptomen veroorzaakt door een defect glucose transport eiwit in de lever, nieren en alvleesklier. 
Deze ziektebeschrijving gaat dus over GSD-6 en GSD 9, waarbij een defect bestaat in het levergebonden fosforylase (GSD-6) of het fosforylase-b-kinase enzymsysteem. DIn deze beschrijving wordt verder geen aandacht besteed aan het geïsoleerde, spiergebonden GSD-9 subtype.

Koolhydraten (suikers) zijn belangrijk voor de mens als brandstof (energiebron) of als hulpstof bij de opbouw van weefsels. Met name de hersenen zijn sterk afhankelijk van de hoeveelheid suiker in het bloed, daarom is het belangrijk dat de suikerspiegel in het bloed (glucose concentratie) niet te laag wordt. 
Het lichaam zorgt op een aantal manieren dat de glucose concentratie nauwkeurig op peil blijft, niet te laag (hypoglykemie) en niet te hoog (hyperglykemie, zoals bij patiënten met suikerziekte, diabetes mellitus). Koolhydraten worden via de darmen uit de voeding gehaald, als onderdeel van de vertering. Voor een deel komen ze rechtstreeks als glucose in het bloed, voor een deel worden ze opgeslagen in de vorm van glycogeen. Dat is een polysacharide (zie hieronder) die door het lichaam wordt gemaakt en vervolgens wordt opgeslagen. Glycogeen is een zeer efficiënt vertakt en verpakt complex van ketens van glucose (polymeer), waarbij de glucose-eenheden aan weerszijden aan elkaar zijn gekoppeld. De glycogeen aanmaak vindt plaats in enkele scheikundige reacties of stappen en wordt ook wel glycogeen synthese genoemd, of kortweg glycogenese. Glycogeen dient als opslag van energie in diverse celtypen van dieren en schimmels, vergelijkbaar met zetmeel in planten (zoals mais!). Glycogeen kan in de cel in meerdere opeenvolgende scheikundige reacties worden afgebroken (glycogenolyse). 
De grootste opslag van glycogeen vindt plaats in de spieren en is vooral voor het eigen gebruik tijdens spieractiviteit. De glycogeenvoorraad kan door de lever worden benut als na een maaltijd de suikerspiegel in het bloed daalt, om na afbraak tot glucose via het bloed naar andere organen getransporteerd te worden. Als de glycogenolyse niet voldoende is, kan het lichaam "nieuwe" glucose maken uit niet-koolhydraten, zoals aminozuren, lactaat/melkzuur en glycerol. Dat proces heet 'gluconeogenese'. Bij de verschillende omzettingen van de koolhydraten gebruikt het lichaam een groot aantal enzymen. Bij het ontbreken van een bepaald enzym kunnen er klachten en symptomen optreden ten gevolge van de ophoping van glycogeen of juist een tekort van een ander koolhydraat.
Koolhydraten komen in verschillende vormen in de voeding voor. De eenvoudigste vorm (glucose) kan direct in het bloed worden opgenomen. Andere soorten koolhydraten moeten veelal eerst worden afgebroken of omgezet in glucose of glycogeen.

Monosacchariden 
Dit zijn enkelvoudige suikers ("mono" betekent één). Het belangrijkste monosaccharide voor de mens is glucose ("glycos" is het Griekse woord voor suiker). Glucose wordt rechtstreeks gebruikt als energiebron voor een heleboel organen: bijvoorbeeld de hersenen en de spieren. Fructose is een iets anders gevormde monosaccharide, dat voorkomt in fruit (vruchtensuiker). Galactose is een monosaccharide, dat gebonden aan glucose, wordt aangetroffen in melk als lactose (melksuiker). Lactose noemt men vanwege de koppeling aan glucose een disacharide (zie hieronder).

Disacchariden
Dit zijn suikers opgebouwd uit twee monosacchariden. ("di" staat voor twee) Naast lactose zijn maltose en sucrose voorbeelden van disachariden. Maltose (moutsuiker) bestaat uit twee glucosemoleculen. Sucrose (rietsuiker) bestaat uit een fructosemolecuul en een glucosemolecuul.

Polysacchariden
In brood, pasta en aardappelen zit zetmeel; dit is gemaakt van een groot aantal glucosemoleculen aan elkaar. Zetmeel is een polysacharide ("polys" betekent veel); een meervoudig suiker. Hiervan kan het lichaam zelf verschillende nieuwe suikers maken.

Glycogeen
Een overschot aan koolhydraten slaat het lichaam op als glycogeen, een polysacharide. Glycogeen is een lange keten van glucosemoleculen, met een heleboel vertakkingen.

Ze kunnen worden onderverdeeld in ziekten waarbij voornamelijk de spieren zijn aangedaan en ziekten waarbij zowel de lever als de spieren zijn aangedaan.
Glycogeenstapelingsziekten waarbij voornamelijk de spieren zijn aangedaan:
GSD-2 (Pompe)
GSD-5 (McArdle)
GSD-7 (Tarui)

Glycogeenstapelingsziekten waarbij de lever en in een aantal ziekten ook de spieren kunnen zijn aangedaan:
GSD-1 (von Gierke)
GSD-3 (Cori-Forbes)
GSD-4 (Andersen)
GSD-6 (Hers)
GSD-9 
GSD-0 
GSD-11 (Fanconi-Bickel) 

GSD-6 wordt veroorzaakt door een defect in het enzym fosforylase in de lever. 

Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen en transporters hun werk doen. Als er iets mis is met de functie van een enzym of transporter, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet of verplaatst en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer beschikbaar is. Op het niveau van de cel treedt er dan een situatie op van energiegebrek, intoxicatie, stapeling, of een combinatie ervan. Hierdoor kan de functie van één of meerdere orgaansystemen verstoord raken. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten en symptomen leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.