DNA-onderzoek heeft tegenwoordig de voorkeur ter bevestiging van de diagnose. Aanvullend kan onder andere de enzymactiviteit worden gemeten, bijvoorbeeld in de rode bloedcellen (erythrocyten) of witte bloedcellen (leukocyten). Tegenwoordig zijn belastende onderzoeken als een vastenproef of leverbiopt vrijwel altijd overbodig voor het stellen van de diagnose.