Patiënten met sucrase-isomaltase deficiëntie hebben last van ernstige chronische diarree na het eten van sucrose en maltose. Ook kunnen ze last hebben van buikpijn, maagkrampen, een bolle, opgezette buik, een opgeblazen gevoel en overmatig winden laten.

De symptomen kunnen al  2-16 weken na de geboorte ontstaan. De symptomen beginnen wanneer de baby fruit, vruchtensap en granen gaat eten. Als baby’s uitsluitend borstvoeding krijgen, treden er nog geen problemen op.

Uitstel van de diagnose kan leiden tot ernstige ondervoeding bij deze kinderen. De ziekte kan ook leiden tot groeiachterstand. Soms is opname in het ziekenhuis nodig wegens uitdroging, zwakte en ondervoeding. De meeste patiënten kunnen sucrose en maltose beter tolereren naarmate ze ouder worden.

Een late variant van sucrase-isomaltase komt ook voor. Bij die variant treden de eerste symptomen pas op volwassen leeftijd op. Een symptoom dat dan kan optreden, is het prikkelbare darmsyndroom.