Symptomen geven verdenking op sucrase-isomaltase deficiëntie. De diagnose kan gesteld worden door de enzymactiviteit van sucrase, isomaltase en maltase te meten in een stukje weefsel uit de dunne darm (darmbiopt). Bij patiënten met sucrase-isomaltase deficiëntie is de sucrase activiteit afwezig of bijna afwezig, isomaltase activiteit is afwezig of drastisch verlaagd. Voordat er een biopt genomen wordt, kan er nog een orale tolerantie test uitgevoerd worden met bepaalde suikers (disachariden).