Sucrase-isomaltase deficiëntie is in 1960 ontdekt door Weijers en collega’s. Doordat de enzymen sucrase en isomaltase niet goed werken, kunnen sucrose en zetmeel niet omgezet worden en worden ze niet door de darm opgenomen. Dit veroorzaakt diarree en kan door overmatige fermentatie door darmbacteriën in de dikke darm resulteren in een opgeblazen gevoel en buikpijn.

Koolhydraten
Koolhydraten (suikers) zijn belangrijk voor de mens als brandstof (energiebron) of als hulpstof bij de opbouw van weefsels. Met name de hersenen zijn sterk afhankelijk van de hoeveelheid suiker in het bloed, daarom is het belangrijk dat de suikerspiegel in het bloed niet te laag wordt. Het lichaam zorgt op een aantal manieren dat de suikervoorraad op peil blijft: koolhydraten worden via de darmen uit de voeding gehaald. In de darmvlokken komen enzymen voor die ervoor zorgen dat de verschillende suikers kunnen worden opgenomen in het bloed.

Koolhydraten komen in verschillende vormen in de voeding voor. Alleen de eenvoudige vormen (glucose en fructose) kan direct in het bloed worden opgenomen. Andere soorten koolhydraten moeten eerst worden omgezet in enkelvoudige suikers.

Monosacchariden
Dit zijn enkelvoudige suikers ("mono" betekent één). Het belangrijkste monosaccharide voor de mens is glucose ("glycos" is het Griekse woord voor suiker). Glucose wordt rechtstreeks gebruikt als energiebron voor een heleboel organen: bijvoorbeeld de hersenen en de spieren. Fructose, is een iets anders gevormde monosaccharide, dat voorkomt in fruit (vruchtensuiker). Galactose is een monosaccharide, dat gebonden aan glucose, wordt aangetroffen in melk als lactose (melksuiker). Lactose noemt men vanwege de koppeling aan glucose een disacharide (zie hieronder).

Disachariden
Dit zijn suikers opgebouwd uit twee monosacchariden ("di" staat voor twee). Naast lactose zijn maltose en sucrose voorbeelden van disachariden. Maltose (moutsuiker) bestaat uit twee glucosemoleculen. Maltose zit o.a. in granen. Sucrose (ofwel sacharose of rietsuiker) bestaat uit een fructosemolecuul en een glucosemolecuul. Sucrose zit o.a. in fruit.

Polysachariden
In brood, pasta en aardappelen zit zetmeel; dit is gemaakt van een groot aantal glucosemoleculen aan elkaar. Zetmeel is een polysacharide ("polys" betekent veel); een meervoudig suiker. Hiervan kan het lichaam zelf verschillende nieuwe suikers maken.

Het defecte enzym
Afwijkingen in het SI gen veroorzaakt erfelijke sucrase-isomaltase deficiëntie. Het SI gen bevat de “instructies” om het enzym sucrase-isomaltase te produceren. Het enzym bevindt zich in de borstelzoom van de dunne darm en breekt sucrose en maltose af tot enkelvoudige  suikers (glucose en fructose). Deze enkelvoudige suikers worden daarna opgenomen door de dunne darm.

Bij de meeste patiënten zijn zowel de enzymactiviteiten van sucrase en isomaltase afwezig. Echter bij sommige patiënten werkt alleen het enzym sucrase niet en is de enzymactiviteit van isomaltase sterk verminderd (met 50-90%).

Patiënten die homozygoot zijn, hebben twee identieke kopieën van een gen in een chromosomenpaar. Dit komt tot stand als beide ouders hetzelfde allel voor een gen doorgeven aan hun kind. Hun kind heeft dan ernstige enzymtekorten en zijn hele leven klachten.
Patiënten die heterozygoot zijn, hebben twee verschillende vormen (allelen) van een gen. Deze patiënten hebben verlaagde enzymniveaus. Ze hebben milde symptomen gedurende hun kinderjaren en geen symptomen als ze volwassen zijn.

Zeldzaamheid
In Europa heeft 1 op de 5000 mensen sucrase-isomaltase deficiëntie. In sommige landen komt de ziekte onder de lokale bevolking vaker voor, nl. in Groenland, Alaska en Canada. Dan kunnen wel 1 op de 20 mensen de ziekte hebben. In Nederland is niet bekend hoeveel patiënten er zijn.