KoolhydraatstofwisselingGSD-5 (fosforylase-spier) / McArdle

<p>Bij GSD-5 leidt een defect in het enzym myofosforylase tot spierklachten als de patiënten zich inspannen. Alhoewel de symptomen al op de kinderleeftijd kunnen worden gezien zijn de&nbsp; meeste patiënten&nbsp; tussen de 20 en de 40 jaar oud zijn als de ziekte zich openbaart.&nbsp; Er is er geen effectieve behandeling bekend, maar de spierfunctie kan mogelijk gunstig worden beïnvloed door de voeding. De levensverwachting is meestal niet verminderd. Deze ziekte wordt meestal geclassificeerd als "metabole spierziekte" de meeste patiënten zijn aangesloten bij Spierziekten Nederland.</p>