Vroeger was er geen goede behandeling voor GSD-2. Patiënten met de baby-vorm overleden meestal in het eerste levensjaar door hartfalen. Patiënten met de juveniele vorm overleden voor de volwassen leeftijd. Hun ademhalingsspieren werkten dan niet meer goed genoeg. Daardoor kregen ze te weinig zuurstof. Alleen patiënten met de volwassen vorm konden oud worden.

In 1999 begonnen de eerste tests met enzymtherapie. Patiënten kregen via een infuus het ontbrekende enzym. De resultaten waren goed. Maar de producent van het medicijn ging failliet. Een nieuwe producent nam de productie over. Daarna waren nieuwe tests nodig om te kijken of het middel werkte en veilig was. Inmiddels is het medicijn al bijna twintig jaar op de markt. Het middel werkt niet bij alle patiënten even goed. Sommige patiënten maken antistoffen aan tegen het medicijn. Het enzym komt dan niet goed op de juiste plek.

Patiënten krijgen het medicijn een keer per twee weken via een infuus. Dat kan thuis of in het ziekenhuis. Het expertise- en behandelcentrum voor deze ziekte is het Erasmus MC in Rotterdam.