LysosomenGSD-2 (alfa-1,4-glucosidase) / Pompe
<p>Er zijn verschillende varianten van de ziekte van Pompe. De varianten verschillen in ernst en in welke spieren voornamelijk getroffen worden. Bij alle varianten is er een steeds verergerende spierzwakte, waarbij de snelheid van de verslechtering verschilt. Patiënten met de infantiele variant hebben daarnaast ernstige hartafwijkingen. In Nederland komt de 'mildere' vorm van de ziekte van Pompe, die aanvangt op volwassen leeftijd, het meest voor. Kenmerkend is vooral spierzwakte van de bekken-, bovenbeen- en rompspieren. Er is een behandeling beschikbaar, waarbij het missende enzym aangevuld wordt door een tweewekelijks infuus. De symptomen worden hierdoor geremd, maar de ziekte blijft aanwezig. Gedane schade aan spieren kan niet ongedaan gemaakt worden.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
- Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Nieuws
Al het nieuws- 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
<p>Het thema voor het derde MetaPACT symposium is: 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'</p><p>In hoofdlijnen zijn de lezingen gericht ...
- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Een mooie GSD-bijeenkomst zaterdag 2 maart 2024
Een mooie GSD-bijeenkomst zaterdag 2 maart 2024
<p id="isPasted">In de middag was er veel interactie. Zo was er een gesprekstafel waar zich een grote kring mensen omheen schaarde en waar we met e...