LysosomenGSD-2 (alfa-1,4-glucosidase) / Pompe
<p>Er zijn verschillende varianten van de ziekte van Pompe. De varianten verschillen in ernst en in welke spieren voornamelijk getroffen worden. Bij alle varianten is er een steeds verergerende spierzwakte, waarbij de snelheid van de verslechtering verschilt. Patiënten met de infantiele variant hebben daarnaast ernstige hartafwijkingen. In Nederland komt de 'mildere' vorm van de ziekte van Pompe, die aanvangt op volwassen leeftijd, het meest voor. Kenmerkend is vooral spierzwakte van de bekken-, bovenbeen- en rompspieren. Er is een behandeling beschikbaar, waarbij het missende enzym aangevuld wordt door een tweewekelijks infuus. De symptomen worden hierdoor geremd, maar de ziekte blijft aanwezig. Gedane schade aan spieren kan niet ongedaan gemaakt worden.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Een mooie GSD-bijeenkomst zaterdag 2 maart 2024
Een mooie GSD-bijeenkomst zaterdag 2 maart 2024
<p id="isPasted">In de middag was er veel interactie. Zo was er een gesprekstafel waar zich een grote kring mensen omheen schaarde en waar we met e...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...