LysosomenGSD-2 (alfa-1,4-glucosidase) / Pompe

<p>Er zijn verschillende varianten van de ziekte van Pompe. De varianten verschillen in ernst en in welke spieren voornamelijk getroffen worden. Bij alle varianten is er een steeds verergerende spierzwakte, waarbij de snelheid van de verslechtering verschilt. Patiënten met de infantiele variant hebben daarnaast ernstige hartafwijkingen. In Nederland komt de 'mildere' vorm van de ziekte van Pompe, die aanvangt op volwassen leeftijd, het meest voor. Kenmerkend is vooral spierzwakte van de bekken-, bovenbeen- en rompspieren. Er is een behandeling beschikbaar, waarbij het missende enzym aangevuld wordt door een tweewekelijks infuus.&nbsp;De symptomen worden hierdoor geremd, maar de ziekte blijft aanwezig. Gedane schade aan spieren kan niet ongedaan gemaakt worden.</p>