LysosomenGSD-2 (alfa-1,4-glucosidase) / Pompe

Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Pompe. Ze verschillen in ernst en in welke spieren vooral aangedaan zijn. Bij alle vormen worden de spieren steeds zwakker. De snelheid waarmee dat gebeurt, verschilt per patiënt. Patiënten met de baby-vorm (infantiele vorm) hebben daarnaast ernstige hartafwijkingen. In Nederland komt de 'mildere' vorm van Pompe het meest voor. Die begint pas op volwassen leeftijd. Het belangrijkste kenmerk is spierzwakte van de bekken-, bovenbeen- en rompspieren. Er is een behandeling voor de ziekte van Pompe. Daarbij krijgt de patiënt het ontbrekende enzym via een infuus. Dat gebeurt elke twee weken. De behandeling remt de klachten af. Maar de ziekte zelf blijft aanwezig. Schade die al aan de spieren is ontstaan, kan niet meer hersteld worden.