Overig of niet gecatagoriseerdXLH (X-gebonden hypofosfatemie)
<p>X-gebonden hypofosfatemie is een zeldzame, erfelijke bot- en stofwisselingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het <em>PHEX</em>-gen. Daardoor ontstaat er een teveel aan het hormoon FGF23 (fibroblast groeifactor 23). Dit hormoon reguleert de hoeveelheid fosfaat in het lichaam. Door het teveel aan FGF23 in het lichaam ontstaat er een tekort aan fosfaat. Fosfaat is belangrijk voor de groei van bot in het lichaam. Samen met calcium zorgt fosfaat ook voor de stevigheid van het bot. Door het tekort aan fosfaat kunnen de botten niet stevig worden (mineraliseren); dat wordt osteomalacie genoemd. Bij een tekort aan fosfaat krijgen mensen dan ook klachten zoals achterblijvende groei en skelet- en tandafwijkingen.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Website van de XLH Vereniging Nederland
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Uitnodiging XLH patiëntendag 25 mei 2024
Uitnodiging XLH patiëntendag 25 mei 2024
- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
Nieuws
Al het nieuws- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
- Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
Handboek dieetbehandeling bij erfelijke stofwisselingsziekten
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...