XLH (X-gebonden hypofosfatemie)Erfelijkheid

X-gebonden hypofosfatemie is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat kinderen die de ziekte krijgen ermee geboren worden en er niet van kunnen genezen. De meeste vormen van X-gebonden hypofosfatemie zijn X-gebonden dominant erfelijk.

X-gebonden dominante overerving
X-gebonden hypofosfatemie erft X-gebonden dominant over. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal op het X-chromosoom. Dit is één van de geslachtschromosomen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Jongens erven altijd het Y-chromosoom van hun vader en het X-chromosoom van hun moeder. Meisjes erven van beide ouders één X-chromosoom.
Een ziekte erft X-gebonden dominant over als een afwijking in een gen op het X-chromosoom dominanter is dan de gezonde variant.
Als de moeder met een afwijkend X-chromosoom ziek is, hebben haar zonen en dochters 50% kans dat zij de ziekte erven. Als de vader ziek is, hebben zijn dochters 100% kans dat zij de ziekte erven (vader geeft het afwijkende X-chromosoom aan zijn dochters door) en zijn zonen erven de ziekte niet (vader geeft het Y-chromosoom door).
Het is ook mogelijk dat de afwijking spontaan ontstaat bij het kind zelf. In dat geval is het niet waarschijnlijk dat broertjes of zusjes de ziekte ook krijgen.